Le gène de l’homosexualité, une chimère statistique ?

Décriminaliser l’homosexualité comme par exemple en Arabie Saoudite ou en Egypte pourrait être un jour envisagé si on se réfère aveuglément à une étude réalisée à l’Université de Chicago relative aux différences génétiques entre homosexuels (1077 sujets étudiés) et hétérosexuels (1233 sujets étudiés). Tout a été fait avec des machines depuis la préparation des échantillons de sang ou de salive, jusqu’au séquençage de l’ADN puis l’étude statistique des résultats. Pour comprendre que la biologie moléculaire moderne est une histoire de machines automatiques et que la créativité du biologiste ne réside plus que dans des spéculations parfois hasardeuses parmi les 877000 SNPs (single nucleotide polymorphisms, mutations ponctuelles sur une seule base de l’ADN) détectées par le séquençage, 361870 d’entre elles ont été retenues pour une analyse détaillée. Après divers filtrages seulement 361080 ont finalement fait l’objet d’une recherche à l’aide de logiciels d’analyse spécialisés.

Il a résulté au final de ce travail effectué sans éprouvettes ni tubes à essai mais seulement avec des robots que les homosexuels présentaient une plus forte tendance statistique de SNPs que les hétérosexuels sur deux gènes bien précis situés respectivement sur les chromosomes 13 et 14. Il s’agit des gènes rs9547443 sur chromosome 13 et rs1035144 sur le chromosome 14.

Là où les biologistes ont du faire tout de même preuve de quelque créativité réside dans l’interprétation à donner ou plutôt à trouver pour expliquer le pourquoi et le comment de l’homosexualité. Venons-en donc aux faits.

Le premier gène affecté par des SNPs anormalement abondantes chez les homosexuels et situé sur le chromosome 13 s’appelle SLITRK6. La protéine codée est impliquée dans le développement des neurones en particulier au niveau du diencéphale, c’est-à-dire la partie la plus interne du cerveau qui comprend aussi l’hypothalamus et l’hypophyse. Cette protéine est également connue comme étant un candidat pour expliquer certains désordres neuropsychiques et de comportement. De là à dire que l’homosexualité relève de la psychiatrie serait hasardeux bien que certaines études (citées dans l’article, voir le doi en fin de billet) indiquent que le diencéphale serait plus développé chez les homosexuels que chez les hétérosexuels.

L’autre concentration statistiquement significative de SNPs située sur le chromosome 14 concerne un gène codant pour le récepteur de l’hormone de stimulation de la glande thyroïde (TSH ou thyrotropine), nommément le gène TSHR. Si le principal tissu affecté par l’hormone en question sécrétée par l’hypothalamus est la glande thyroïde il existe également d’autres tissus riches en ce récepteur dont certaines zones du cerveau densément peuplées de neurones comme l’hyppocampe. De là à dire après s’être longuement gratté le cuir chevelu qu’il y aurait peut-être une influence sur l’orientation sexuelle me paraît, à mon humble avis, un peu « téléphoné » comme on dit dans les chaumières.

Bref, le mythe d’une origine génétique de l’homosexualité ressurgit périodiquement mais cette fois avec quelques évidences qu’il faut prendre avec des pincettes après avoir lu en détail cet article.

Source et illustration relative au chromosome 13 : 10.1038/s41598-017-15736-4

Le vieillissement du visage : pas de traitement en vue

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Le « look » facial est l’un des plus importants arguments de marketing des cosméticiens. Mais la question est de connaitre les raisons pour lesquelles certaines personnes du même âge paraissent plus vieilles que d’autres. C’est ce à quoi se sont attaqués une équipe de biologistes de l’Université de Leiden sponsorisée par Unilever, l’un des géants mondiaux de la cosmétique et ils n’ont pas été déçus malgré la minceur des résultats obtenus. Une femme voulant paraître plus jeune pourra se tartiner de crèmes apaisantes, rajeunissantes, revitalisantes, anti-rides, anti-vieillesse ou je ne sais quoi encore … dans ce domaine les cosméticiens font preuve d’une créativité surprenante, elle ne pourra rien contre le vieillissement de son épiderme facial, un processus qui ne dépend que … de la génétique.

Depuis des temps immémoriaux les femmes cherchent à paraître plus jeunes, un signe de bonne santé et de fécondité. Or le vieillissement du corps et donc de l’épiderme est un processus inexorable qui est la résultante d’une multitude de facteurs. L’apparition de rides, de taches de vieillesse, de dépigmentation constituent la hantise des femmes qui veulent à tout prix paraître encore jeunes et séduisantes. Il y a cependant des femmes qui semblent, de par leur aspect visuel, vieillir plus lentement que d’autres. C’est sur la base de cette observation qu’une équipe de 5 personnes, une sorte de jury de la beauté, a examiné et noté l’aspect de la face de 2693 personnes, toutes originaires des Pays-Bas, hommes et femmes, pour en déterminer ce qu’on pourrait appeler l’ « âge facial ».

Après avoir établi un classement, une étude du génome de ces personnes a été effectuée afin d’établir une carte des SNPs (single nucleotide polymorphisms) et la réponse n’a pas tardé : l’apparence faciale « plus vieille » est liée à une abondance des SNPs au niveau d’un gène particulier appelé MC1R et ce n’est pas n’importe quel gène puisqu’il s’agit de celui codant pour le récepteur de la mélanocortine (voir ci-dessous). Là où les choses se compliquent si on se place du point de vue du cosméticien, c’est tout simplement parce qu’il ne pourra jamais rien faire pour influer sur une déficience de ce récepteur : des femmes (et des hommes) possédant dans leur bagage génétique des gènes du MC1R codant pour un récepteur de la mélanocortine déficient auront, les années passant, un aspect « plus vieux », point à la ligne.

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Cette étude n’est pourtant pas un coup d’épée dans l’eau car elle révèle que l’aspect du vieillissement est bel et bien multifactoriel, outre le mauvais fonctionnement de la télomérase, un enzyme qui maintient peu ou prou une longueur satisfaisante des extrémités des chromosomes, les télomères, dont on a découvert la fonction avec le syndrome de Werner qui conduit à un vieillissement généralisé et prématuré de l’organisme. Le récepteur de la mélanocortine est important pour l’organisme à plus d’un titre et pas seulement pour l’aspect de l’épiderme car la protéine en question, sécrétée par l’hypophyse, est multifonctionnelle. Elle conduit effectivement à la MSH, l’hormone stimulant les mélanocytes et participant par ailleurs à la régulation énergétique de l’organisme, mais également à l’ACTH, celle qui régule le fonctionnement des glandes surrénales et enfin à la lipotropine, sous deux formes, une autre hormone qui régule le fonctionnement du tissu adipeux et intervient dans le développement de l’obésité. Il s’agit donc bien d’un processus complexe ciblant de nombreux aspects du métabolisme et toute perturbation conduit à une dégradation, entre autres signes extérieurs, de l’aspect visuel du visage aussi bien chez les femmes que chez les hommes.

Unilever, comme d’autres cosméticiens, pourra créer à l’infini des crèmes de beauté anti-vieillissement, rien n’y fera si ce récepteur est génétiquement endommagé à moins de ruser et d’y incorporer des substances dont les propriétés pharmacologiques sont encore inconnues et qui n’ont donc pas actuellement d’usage thérapeutique comme par exemple le BMS-470539, un produit anti-inflammatoire qui se fixe spécifiquement sur le récepteur MC1R (voir le lien). Dans un prochain billet je proposerai à mes lecteurs une autre approche inattendue des effets de la mélanocortine.

Source et illustration : http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2016.03.008

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1476-5381.2010.00688.x/abstract;jsessionid=5ABFDC4B8197FCBB7AE4ECEEB80A5B98.f03t04

A la recherche de l’ « autre » tribu d’Israël : les Ashkénazes

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Les Ashkénazes ont été depuis des temps reculés considérés comme des juifs errants parlant une langue qualifiée d’allemand de mauvaise qualité. C’est d’ailleurs sur ces a priori sans fondement qu’Hitler organisa l’Holocauste. Mais que sait-on en réalité des origines de ce peuple disséminé aujourd’hui sur les 5 continents : pas grand-chose sinon que la langue parlée par les Ashkénazes était et est toujours, mais de moins en moins, le Yiddish. L’origine de cette langue vernaculaire datant de plus de 1000 ans s’explique assez aisément si l’histoire des Ashkénazes est prise en considération. Cette langue est clairement un mélange de slave, d’hébreu et d’allemand avec quelques touches d’iranien, de romanche, d’ukrainien et de turc, c’est assez compliqué. Les mots d’origines diverses comme le vocabulaire d’origine allemande ont été profondément déformés ou modifiés. Quant à la syntaxe elle est fondamentalement différente de celle de l’allemand et peut être assimilée à celle du romanche. Difficile dans ces conditions de trouver une origine précise pour les Ashkénazes parlant encore cette langue si l’on se réfère seulement à la langue.

C’est en allant fouiller dans les banques de données génétiques, travail qu’effectua une équipe de biologistes de l’Université de Sheffield en collaboration avec l’Université de Tel Aviv, qu’est apparue l’origine des Ashkénazes en prenant en compte l’histoire de ces derniers pour cibler les recherches en utilisant un outil informatique permettant de préciser l’origine géographique d’un individu en quantifiant les mélanges génétiques apparaissant après analyse de l’ADN par rapport à un éventail de populations dont l’origine géographique est parfaitement connue. Si les « distances génétiques » sont faibles, on se rapproche de cette origine géographique et inversement. Comme la pauvreté des restes archéologiques concernant la population ashkénaze n’a pas permis de remonter dans le temps avec des analyses d’ADN directes, celles-ci ont été effectuées auprès de 367 volontaires ayant pu prouver l’origine ashkénaze de leurs ancêtres. Parmi ces personnes, une bonne moitié purent indiquer clairement que leurs parents ou grand-parents parlaient le yiddish et parlaient encore eux-mêmes cette langue. Une autre moitié des participants ne parlaient plus le yiddish. L’essentiel des participants fut trouvé dans la communauté juive ultra-orthodoxe d’Amérique du Nord.

Pour expliquer comment fut ciblé l’outil de recherche, il faut faire un peu d’histoire des mouvements de populations originaires de Judée. Il y eut d’abord l’exil dit « romain » suivant la mise à sac de Jérusalem par les Romains en 70, exil qui fut précédé en 586 avant l’ère présente par l’invasion babylonienne de la Judée provoquant une vague d’émigration vers l’Iran. Après 70 ces émigrants arrivèrent en Italie puis en France vers 200-400 après JC. L’installation des « Judéens » – les futurs Ashkénazes – en Rhénanie et en Bavière ne date que des années 1000 de notre ère, ce qui explique la date d’émergence du Yiddish tel qu’il est connu aujourd’hui. Ces mouvements successifs expliquent aussi que cette langue s’enrichit de mots allemands tout en conservant une syntaxe dite judéo-romance acquise pendant de nombreux siècles entre l’Italie et la France ainsi que certains mots issus de l’hébreu. Quant aux Judéens qui émigrèrent vers l’Iran bien avant ces épisodes ils réapparurent dans diverses populations turques puis slaves avant de rejoindre finalement au XVe siècle leurs lointains coreligionnaires pour former le peuple ashkénaze tel qu’il est défini aujourd’hui. Ces populations, bien établies sur la route de la soie dans l’empire Khazar fuirent cette région à peu près aux alentours de l’an 1000 quand Sviatoslav I de Kiev conquit Atil, la capitale de cet empire. Pour les non-initiés dont je fais partie, le Khazar était un riche état couvrant l’ensemble du Caucase, une grande partie de l’Ukraine actuelle et les marches sud-ouest de la Russie telle qu’on la connait de nos jours. Le Khazar contrôlait la majeure partie des diverticules de la route de la soie autres que ceux passant par l’Iran et l’Irak. Les Khazars toléraient toutes les pratiques religieuses et c’est la raison pour laquelle les ancêtres des Ashkénazes eurent la possibilité de prospérer pendant plus de 1000 ans, aidés par les opportunités commerciales qui leur étaient offertes par cette route de la soie qui joua un rôle immense durant des siècles dans cette région.

Au cours de cette étude l’hypothèse d’une origine rhénane ou bavaroise de ce peuple a été mise de côté pour se concentrer sur les populations d’Iran, de l’est de la Turquie et d’Europe orientale dans une zone allant de la mer Caspienne à l’Ukraine et la Turquie. Les pays nommés ici sont ceux existant dans leurs frontières géographiques actuelles. L’outil de détermination géographique génétique dont il a été fait mention plus haut a donc ciblé ces populations afin de tenter de remonter à l’origine des Ashkénazes. Il est utile de préciser que les mouvements migratoires se firent essentiellement par voie terrestre et que les Judéens du premier siècle après JC, par exemple, passèrent par l’est de la Turquie et comme ils étaient des marchands et des négociants ils suivirent tout naturellement les embranchements de la route de la soie comme le firent en leur temps les émigrés après 586 avant JC, cette route de la soie traversant l’Iran, l’Irak, la Syrie et le nord-est de la Turquie. Pendant près de 1000 ans (après la destruction du temple de Jérusalem par les Romains) ces populations que seule la religion unissait continuèrent a prospérer en faisant du négoce.

Sans entrer dans les détails méthodologiques il est apparu que l’origine la plus probable du peuple Ashkénaze est une petite région du nord-est de la Turquie, proche de la Géorgie et de l’Arménie actuelles.

L’illustration tirée de l’article relatif à ces travaux (voir le DOI, en accès libre) résume l’ensemble des résultats obtenus. Très curieusement il existe dans cette région des villages aux noms évocateurs de l’origine des Ashkénazes qui y séjournèrent probablement très longtemps …

Source et illustration : doi: 10.1093/gbe/evw046 en accès libre

Les Demodex : un proxy pour « Out of Africa »

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En août 2014, je relatais sur un ton un peu humoristique la généalogie des ces petits acariens qui colonisent notre corps, les Demodex. Cette fois-ci l’objet de ce billet est non plus de décrire l’histoire de ces bestioles microscopiques mais ce que l’étude de leurs gènes révèle pour préciser les mouvements des populations humaines. Ça peut paraître un peu tiré par les cheveux, sans faire de jeu de mots puisque ces parasites vivent surtout dans les glandes sébacées associées au follicules pileux, mais le mode de transmission d’homme à homme et la durée de vie du parasite, une quinzaine de jours, font qu’on peut suivre de génération en génération (humaine) l’identité des Demodex par analyse de leur ADN mitochondrial et reconstituer les mouvements passés des populations. Cette approche n’est pas possible avec les bactéries car elles se divisent trop rapidement alors que les Demodex se multiplient 1000 fois plus lentement.

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L’étude réalisée sous la direction du Docteur Michelle Trautwein du Centre de Génomique Comparative de l’Académie des Sciences Californienne à San Francisco a révélé toutes sortes de surprises. Par exemple, les Afro-Américains, entendez les Noirs-Américains, ont gardé des Demodex d’origine africaine pendant plusieurs générations … Deux-cent-quarante souches de Demodex prélevées sur 70 personnes d’origines ancestrales différentes ont été étudiées et ce travail a permis de mettre en évidence quatre familles de Demodex folliculorum. Il s’agit dans l’ordre phylogénétique des Demodex d’origine africaine (A), les « plus anciens », dont descendent ceux d’origine asiatique (B) et ceux originaires d’Amérique Latine (C) et enfin les Demodex d’origine européenne (D). Il s’agit de 4 branches distinctes qu’on appelle clades descendant toutes du même ancêtre. Les résultats de cette étude confirment donc l’hypothèse « Out of Africa » de l’origine de l’homme et les mouvements de populations au cours des millénaires :

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Cette étude est intéressante car le parasite se transmet de génération en génération par la mère à son enfant et entre congénères. Cependant l’illustration ci-dessous montre clairement qu’il y a coexistence des différents clades de Demodex :

Il faut considérer qu’entre 1500 et 1866 un nombre considérable d’Africains (esclaves) furent établis en Amérique Centrale et du Sud, dix fois plus qu’en Amérique du Nord. C’est la raison pour laquelle on y retrouve majoritairement les Demodex d’origine africaine. D’autre part, la population de Demodex est stable au cours de nombreuses générations humaines, une sorte d’empreinte génétique parasitaire spécifique de chacun d’entre nous que nous transmettons à nos petits-enfants et arrière-petits-enfants depuis peut-être des millénaires … Ce parasite presque anodin a permis de vérifier, on pourrait dire humblement, que les mélanges de populations humaines furent constants et eurent pour conséquence une coexistence chez un individu donné de plusieurs sous-familles distinctes qu’on appelle des haplotypes dans le langage des généticiens. Par exemple la dispersion en Amérique du Sud des clades d’origine africaine (en brun) a introduit une coexistence avec les clades d’origine européenne (en bleu) tout simplement à la suite de métissages ou de simples contacts cutanés. Inversement chez les sujets de descendance asiatique on retrouve majoritairement la présence de clades de Demodex d’origine européenne et là encore cette mixité s’explique par la présence d’Européens en Asie depuis le XVIIe siècle.

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L’étude a été essentiellement conduite sur des sujets résidant aux USA mais d’origines diverses. Les mélanges étaient donc prévisibles. Il reste que cette étude très documentée confirme quel fut dans le passé le peuplement de l’ensemble de la planète par l’homme originaire d’Afrique. Comme quoi on a souvent besoin d’un plus petit que soi pour trouver une explication à notre origine …

https://jacqueshenry.wordpress.com/2014/08/31/et-si-on-parlait-des-demodex-une-nouvelle-marque-de-pret-a-porter-non-un-parasite-commun-pourtant-inconnu/

 Photo : Power & Syred, Source et illustrations : www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1512609112

Les yeux bleus : une facétie de la nature.

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On trouve sur le chromosome 15 un gène appelé HERC2 codant pour une protéine qui a pour fonction de fusionner plusieurs protéines entre elles mais pas n’importe comment sinon ce serait un peu la pagaille au niveau cellulaire. Quand une mutation atteint ce gène, il semble qu’il n’y a pas trop de problèmes sauf que un autre gène situé tout près et appelé celui-ci OCA2 est affecté dans son expression pour une raison encore assez mystérieuse. À vrai dire cette histoire de gènes serait anecdotique puisqu’il n’existe aucune conséquence sur la santé mais ce qui a intrigué les biologistes est que le produit du gène OCA2 est un transporteur de la mélanine ou de son précurseur la tyrosine et il ne se trouve pas n’importe où. Il est très abondant au niveau de l’iris de l’oeil (pas de la fleur).

Il a fallu l’opiniâtreté du Docteur Hans Eiberg de l’Université de Copenhague pour démontrer que le produit du gène OCA2 est responsable de de la couleur bleue des yeux. Les êtres humains, dans l’immense majorité, ont les yeux bruns ou noirs et ceci s’explique par la présence de mélanine, le pigment noir qui colore également la peau, au niveau de l’iris. Or si une mutation vient perturber l’activité de cette protéine particulière on comprend qu’il puisse apparaître toutes sortes de modulations de la couleur des yeux comme le montre l’illustration tirée d’un article publié par Eiberg dans la revue Human Genetics il y a quelques années (lien).

Le Docteur Eiberg a étudié la génétique de plus de 400 familles de Copenhague pour faire le tour de la question et expliciter les relations existant entre la couleur bleue des yeux, de la pigmentation de la peau et des cheveux. Tous ces caractères secondaires n’affectant pas la santé des individus sont sous la dépendance d’un nombre important de mutations sur une seule base de l’ADN (SNP) mais la question qui est apparue par la suite était de savoir d’où proviennent ces mutations en d’autres termes quel groupe ethnique les a introduit en Europe puisque c’est en Europe qu’on trouve la plus grande variabilité dans la couleur des yeux. Il y a quelques jours j’ai laissé sur ce blog un billet relatif à la présence d’un groupe d’humains restés isolés dans le flanc sud du Caucase durant la dernière grande glaciation du Würm (voir le lien). Or la présence des yeux bleus n’est pas particulièrement abondante dans cette région de l’Europe.

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En réalité la localisation géographique des mutations provoquant la couleur bleue de l’iris a fait l’objet d’une véritable enquête policière. Le transfert des gènes liés à ce phénotype a eu lieu à la fin du dernier maximum glaciaire aux alentours de moins 18000 ans quand les glaciers ont commencé à se retirer. Les gènes des yeux bleus ont été apportés par les populations pratiquant l’agriculture en Jordanie, Irak, Turquie et Syrie actuels qui sont arrivés par vagues successives en Europe quand le climat est devenu progressivement plus clément. L’établissement de cette couleur est devenu stable environ 10000 ans avant l’ère présente, peut-être un événement coïncidant avec la disparition de la culture de Gobekli Tepe au sud de la Turquie, pas très loin de l’endroit où Erdogan fit abattre un avion russe il y a quelques jours, qui étaient déjà des agriculteurs et des bâtisseurs il y a plus de dix mille ans avant notre ère. Ce lent processus s’explique par la redistribution incessante des gènes au cours des générations en particulier parce que ces gènes n’affectent pas les chances de survie des individus. La palette de couleurs des yeux, du bleu clair au vert profond en passant par la couleur noisette pour aller jusqu’au noir insondable est le résultat de cette facétie de la nature …

Source : Human Genetics DOI : 10.1007/s00439-007-0460-x

https://jacqueshenry.wordpress.com/2015/11/27/a-la-recherche-du-troisieme-homme/

Voir aussi : https://youtu.be/eHG9URGDt6s

Pourquoi notre cerveau est le plus gros et le plus complexe

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En 1924 Joséphine Salmons, la seule étudiante en anatomie de l’Université de Witwatersrand en Afrique du Sud, tous les autres étudiants étaient des hommes, alla comme chaque été surveiller les excavations d’une carrière de calcaire près de la ville de Taung qui appartenait à des amis de ses parents. C’était un peu son passe-temps favori et cette année-là elle ne fut pas déçue car elle trouva le crane complet d’un singe, peut-être, en tous les cas d’un ancêtre éloigné de l’homme, un simien que les propriétaires de la carrière avaient rapporté chez eux. Elle emmena ce fossile à son professeur, le Docteur Raymond Dart. Selon toute vraisemblance il s’agissait d’un enfant et Dart le nomma Australopithecus africanus, un ancêtre de l’homme, l’enfant de Taung. Les mesures du volume de son cerveau indiquaient que ce dernier était un peu plus gros que celui du chimpanzé, 400 grammes. Il fallut attendre les années 1950 pour considérer qu’effectivement cette découverte était considérable après de nombreuses découvertes d’autres fossiles d’hominidés en Afrique et en particulier dans la région des grands lacs. L’enfant de Taung a été ultérieurement daté et aurait vécu il y a un peu plus de trois millions d’années.

Aujourd’hui on peut se faire une idée précise de la chronologie de l’évolution des hominidés. Les hominidés (nos ancêtres lointains) et les chimpanzés y compris leurs cousins proches les bonobos ont divergé d’un ancêtre commun il y a environ 7 millions d’années. Il fallut attendre 4 millions d’années pour assister au début d’une augmentation massive du volume du cerveau de notre ancêtre Homo sapiens qui tripla de volume en moins de 3 millions d’années. L’homme moderne tel que nous le connaissons aujourd’hui n’apparut qu’il y a 200000 ans.

Par quel processus le cerveau de ces créatures qui allaient devenir des hommes a-t-il pu quadrupler en volume, passant de 350 à plus de 1300 grammes ? De plus parmi tous les mammifères y compris les éléphants et les mammifères marins qui ont un cerveau notoirement plus volumineux que celui de l’homme, ce dernier reste champion toutes catégories pour le nombre de neurones. Le cerveau d’un éléphant possède 5,6 milliards de neurones dans le cortex alors que celui de l’homme en rassemble dans la même zone cérébrale 16,3 milliards. Même les gorilles et les chimpanzés font pâle figure puisqu’ils possèdent respectivement 9 et 6 milliards de neurones corticaux.

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Il aura fallu attendre la révolution récente de la génétique moléculaire pour comprendre cette évolution particulière du cerveau humain. Bien que le cerveau représente 2 % du poids d’un être humain, il consomme plus de 20 % de l’énergie dont dispose le corps, essentiellement sous forme de glucose. Si on fait un bilan énergétique chez le chimpanzé, on découvre que le cerveau de ce primate consomme, rapporté à son poids, moitié moins d’énergie que celui de l’homme. Ces observations ont conduit à formuler l’hypothèse d’une redistribution de l’énergie en faveur du cerveau au cours de l’évolution de l’homme et au détriment des autres organes dont en particulier le tube digestif et les muscles. Au sujet des muscles, il est évident que le chimpanzé possède une musculature beaucoup plus développée que celle de l’homme, mais pour le système digestif la seule explication permettant d’éventuellement confirmer cette hypothèse est le régime alimentaire que développa et diversifia l’homme au cours de l’évolution. La cuisson (on considère que l’homme a inventé le feu il y a plus de 500000 ans) a favorisé cette redirection de l’énergie vers le cerveau en facilitant la digestion et donc en réduisant l’apport en énergie vers le système digestif. L’invention d’outils et d’armes pour faciliter la chasse a également contribué à réduire l’apport en énergie vers les muscles. Enfin, l’homme a très vite diversifié son régime alimentaire.

Encore fallait-il expliciter par des faits ces hypothèses et c’est ce qui a été rendu possible avec la biologie moléculaire en étudiant des cerveaux de primates et d’hommes et en quantifiant l’expression des gènes impliqués dans le transport du glucose. En effet les gènes codant pour les systèmes de transport du glucose vers le cerveau et les muscles sont différents et il a été possible de différencier entre les chimpanzés et l’homme l’expression de ces gènes. Il se trouve que le système de transport du glucose vers le cerveau est trois fois plus exprimé chez l’homme que chez le chimpanzé et à l’inverse plus d’une fois et demi plus exprimé chez le chimpanzé pour les muscles alors qu’il n’y a pas de différence au niveau du foie.

Mais il n’y a pas seulement le glucose. Une étude portant sur près de 1000 métabolites différents (métabolome) a clairement montré qu’au niveau du cortex préfrontal la divergence entre les chimpanzés et l’homme ne pouvait pas s’expliquer par la simple dérive génétique mais surtout par l’évolution. Par exemple il n’y a pas ou peu de différence pour les reins mais au niveau du cortex préfrontal cette différence due à l’évolution est 7 fois plus élevée que celle de la simple dérive génétique en ce qui concerne les profondes modifications de l’utilisation des petites molécules nécessaires à la croissance cellulaire. Qu’en est-il alors au niveau du développement embryonnaire du cerveau ?

L’approche a consisté à introduire chez la souris les gènes respectifs appelés HARE5 qui orchestrent le développement du cerveau provenant de l’homme et du chimpanzé et qui diffèrent de seulement 16 bases. Le résultat a été étonnant. Au bout de 9 jours de développement embryonnaire, il était déjà évident que le gène humain accélérait la croissance du cortex cérébral en diminuant le temps de division des cellules neuronales de 12 à 9 heures avec au final un cerveau 12 % plus gros que celui obtenu en présence de l’HARE5 de chimpanzé. Cette approche expérimentale était encore impossible il y a seulement dix ans. Le début de la divergence du gène HARE5 a pu être approximativement datée comme ayant eu lieu il y a 6 millions d’années … Il aura fallu encore près de trois millions d’années de dérive génétique pour aboutir à cet accroissement du volume du cerveau humain !

Pour conclure, l’évolution du cerveau vers une plus grande taille et une plus grande complexité est la résultante de plusieurs facteurs, alimentation et dérive génétique, qui nous différencient de nos cousins les singes.

Source et liens :

https://www.quantamagazine.org/20151110-evolution-of-big-brains/

http://journal.frontiersin.org/article/10.3389/fnana.2014.00077/full

http://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.1001871

Illustrations : Quantamagazine

Intense brassage génétique en Europe de l’Ouest au cours des siècles passés

L’Europe, du Portugal à l’Oural, à la Scandinavie et à la Mer Caspienne, a toujours été un lieu de passage et de migrations. Il faut aussi inclure dans cette mosaïque de pays et d’ethnies la Sardaigne, la Sicile et Chypre qui ont joué aussi un rôle non négligeable dans les flux migratoires de peuples provenant de régions aussi éloignées que la Sibérie, l’Inde, l’Asie Centrale, le Moyen-Orient ou encore la Mongolie. Les Européens sont donc la résultante d’un étonnant mélange de gènes dont on a pu préciser la chronologie en analysant les ADNs de 2192 individus représentant 144 types de populations. Cette chronologie des mouvements de populations et de mélanges génétiques a pris en considération 477812 différents polymorphismes impliquant une mutation sur une seule base de l’ADN (SNP).

En calculant la « distance génétique » séparant les individus analysés sachant que la dérive génétique est considérée comme constante au cours du temps, l’étude pilotée par le Wellcome Trust Center for Human Genetics de l’Université d’Oxford a pu ainsi « remonter dans le temps » et préciser quels ont été les mouvements de population qui ont abouti à l’Europe telle qu’on la connait aujourd’hui. Et ces calculs de distance sont extrêmement précis. Par exemple les Sardes se sont mélangé avec des populations provenant d’Afrique de l’Ouest entre 471 avant notre ère et 374 de notre ère culminant vers l’an 36, une date qui correspond jusqu’à nos jours à 65 générations de 29 ans en moyenne. Les Croates ont vu un afflux de gènes provenant de Lituanie et d’Arménie entre 492 et 877 avec une culmination en l’an 708. Les Français ont pour leur part été soumis à un afflux de gènes en provenance de Norvège entre 467 et 1224 avec un point culminant vers 858, à peu près à l’époque des invasions dites normandes mais il s’agissait en réalité de Vikings. Les mouvements de population ont été en général intenses entre les années 100 et 800 de notre ère puis ont repris entre les années 1000 à 1500. Ces deux périodes de l’histoire passée correspondent au sens large aux invasions dites « barbares » qui provoquèrent la chute de l’Empire Romain d’Occident et la deuxième vague de mélanges correspond à l’optimum climatique médiéval.

Il reste l’exception des Basques dont on ignore l’origine précise mais dont les gènes se retrouvent dans la population ibérique car ils n’étaient pas isolés et le Pays Basque a toujours été un lieu de passage fréquenté. Ce qui est ressorti de l’étude est que le peuplement basque est relativement récent puisqu’il s’est effectué entre les années 500 et 1000 de notre ère si on se réfère à la distance génétique existant aujourd’hui entre les Basques et les populations actuelles de la péninsule ibérique qui résultent elles aussi d’un mélange complexe de peuplades ayant migré tantôt du nord vers le sud et tantôt d’Afrique vers le nord. Quant aux « Roms », une population « à part », l’étude a montré qu’il existait un mélange génétique en provenance d’Inde. C’est d’ailleurs le seul exemple dans ce sens qui a pu être révélé avec précision.

Comme on peut le constater avec la figure ci-dessous tirée de l’article cité en référence, la situation génétique des populations européennes est loin d’être simple :

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Ce qui est intéressant de remarquer est qu’il y eut un brassage permanent de populations à l’intérieur même de l’Europe mais il ne faut pas oublier que des apports génétiques importants en provenance de Mongolie, de Sibérie et du Moyen-Orient se sont superposé aux mélanges internes à l’Europe et ils ne figurent pas dans l’illustration ci-dessus pour plus de clarté.

Source : Busby et al., The Role of Recent Admixture in Forming the Contemporary West Eurasian Genomic Landscape, Current Biology (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2015.08.007