Les yeux bleus : une facétie de la nature.

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On trouve sur le chromosome 15 un gène appelé HERC2 codant pour une protéine qui a pour fonction de fusionner plusieurs protéines entre elles mais pas n’importe comment sinon ce serait un peu la pagaille au niveau cellulaire. Quand une mutation atteint ce gène, il semble qu’il n’y a pas trop de problèmes sauf que un autre gène situé tout près et appelé celui-ci OCA2 est affecté dans son expression pour une raison encore assez mystérieuse. À vrai dire cette histoire de gènes serait anecdotique puisqu’il n’existe aucune conséquence sur la santé mais ce qui a intrigué les biologistes est que le produit du gène OCA2 est un transporteur de la mélanine ou de son précurseur la tyrosine et il ne se trouve pas n’importe où. Il est très abondant au niveau de l’iris de l’oeil (pas de la fleur).

Il a fallu l’opiniâtreté du Docteur Hans Eiberg de l’Université de Copenhague pour démontrer que le produit du gène OCA2 est responsable de de la couleur bleue des yeux. Les êtres humains, dans l’immense majorité, ont les yeux bruns ou noirs et ceci s’explique par la présence de mélanine, le pigment noir qui colore également la peau, au niveau de l’iris. Or si une mutation vient perturber l’activité de cette protéine particulière on comprend qu’il puisse apparaître toutes sortes de modulations de la couleur des yeux comme le montre l’illustration tirée d’un article publié par Eiberg dans la revue Human Genetics il y a quelques années (lien).

Le Docteur Eiberg a étudié la génétique de plus de 400 familles de Copenhague pour faire le tour de la question et expliciter les relations existant entre la couleur bleue des yeux, de la pigmentation de la peau et des cheveux. Tous ces caractères secondaires n’affectant pas la santé des individus sont sous la dépendance d’un nombre important de mutations sur une seule base de l’ADN (SNP) mais la question qui est apparue par la suite était de savoir d’où proviennent ces mutations en d’autres termes quel groupe ethnique les a introduit en Europe puisque c’est en Europe qu’on trouve la plus grande variabilité dans la couleur des yeux. Il y a quelques jours j’ai laissé sur ce blog un billet relatif à la présence d’un groupe d’humains restés isolés dans le flanc sud du Caucase durant la dernière grande glaciation du Würm (voir le lien). Or la présence des yeux bleus n’est pas particulièrement abondante dans cette région de l’Europe.

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En réalité la localisation géographique des mutations provoquant la couleur bleue de l’iris a fait l’objet d’une véritable enquête policière. Le transfert des gènes liés à ce phénotype a eu lieu à la fin du dernier maximum glaciaire aux alentours de moins 18000 ans quand les glaciers ont commencé à se retirer. Les gènes des yeux bleus ont été apportés par les populations pratiquant l’agriculture en Jordanie, Irak, Turquie et Syrie actuels qui sont arrivés par vagues successives en Europe quand le climat est devenu progressivement plus clément. L’établissement de cette couleur est devenu stable environ 10000 ans avant l’ère présente, peut-être un événement coïncidant avec la disparition de la culture de Gobekli Tepe au sud de la Turquie, pas très loin de l’endroit où Erdogan fit abattre un avion russe il y a quelques jours, qui étaient déjà des agriculteurs et des bâtisseurs il y a plus de dix mille ans avant notre ère. Ce lent processus s’explique par la redistribution incessante des gènes au cours des générations en particulier parce que ces gènes n’affectent pas les chances de survie des individus. La palette de couleurs des yeux, du bleu clair au vert profond en passant par la couleur noisette pour aller jusqu’au noir insondable est le résultat de cette facétie de la nature …

Source : Human Genetics DOI : 10.1007/s00439-007-0460-x

https://jacqueshenry.wordpress.com/2015/11/27/a-la-recherche-du-troisieme-homme/

Voir aussi : https://youtu.be/eHG9URGDt6s

Charles Darwin et la mélanine …

La vitamine D, la vitamine du soleil, est synthétisée dans la peau après irradiation d’un dérivé du cholestérol par les rayons ultra-violets. Il faut noter au passage qu’une prescription intempestive de statines peut réduire le taux de vitamine D dans l’organisme et conduire à de sérieux troubles pour la santé, mais là n’est pas le sujet de ce billet. Qui dit peau et soleil (UVB) dit aussi pigmentation, couleur de la peau, et donc tout ce qui y est sous-jacent comme la notion complètement infondée de races. Par exemple Charles Darwin, lors de son périple sur le H.M.S. Beagle de 1831 à 1836, nota qu’il existait une relation entre la latitude et la pigmentation de la peau mais rejetait toute classification de sous-types d’êtres humains en fonction de la couleur de leur peau. Darwin était viscéralement opposé à l’esclavage qui pour lui relevait d’une interprétation erronée justement de la couleur de la peau.

Mais au fait, pourquoi la peau est plus sombre au fur et à mesure que l’on se rapproche de l’Equateur, ou l’inverse. Il est préférable de raisonner en s’éloignant de l’Equateur pour mieux comprendre quelle modification est apparue au cours de l’évolution de l’homme après avoir quitté l’Afrique de l’Est. Sans pouvoir l’affirmer, l’homme qui quitta la vallée de l’Omo pour se répandre sur l’ensemble de la planète devait avoir la peau pigmentée et au fur et à mesure qu’il s’éloigna de l’Equateur ou de la région intertropicale, sa peau devint de plus en plus claire. Les généticiens ont estimé que la divergence entre peau pigmentée et peau claire est postérieure d’environ 50000 ans après le « Out of Africa ». Pourquoi une telle rapidité dans l’évolution génétique, tout simplement parce que la vitamine D est essentielle pour la survie, en particulier lors de la vie foetale car cette vitamine est absolument essentielle pour l’apport en calcium requis pour la formation du squelette et par voie de conséquence la bonne formation de l’enfant.

Pheomelanine

Il y avait donc une raison impérative pour que la peau devienne de moins en moins pigmentée à mesure que l’homme s’éloignait de l’Equateur pour simplement compenser le déficit en rayonnement ultra-violet nécessaire à la synthèse de cette vitamine. Dans les régions intertropicales, qu’on se trouve en Afrique ou en Océanie, les habitants ont la peau sombre pour réguler en quelque sorte l’influx de rayons ultraviolets, en particulier les UVA qui peuvent interférer avec une bonne synthèse de la vitamine D par l’apparition de peroxydes. Au contraire sous d’autres latitudes, la peau doit être la plus claire possible afin de capter le maximum de rayons UV. L’organisme a donc trouvé un moyen génétique pour s’adapter, comme l’aurait dit Darwin, à son environnement et pour gérer au mieux ce problème crucial pour sa survie qu’est la synthèse de la vitamine D.

La pigmentation de la peau est due à la synthèse de mélanine, un pigment noir, et a longtemps été attribuée uniquement à une protection de la peau contre les ultraviolets, ce n’est donc pas une explication totalement exacte. Pour moins synthétiser de mélanine, dont la production dépend d’une hormone synthétisée par l’hypophyse, l’organisme, au cours de ces 50000 années cruciales suivant l’ « Out of Africa », a trouvé une solution élégante, modifier le récepteur de cette hormone appelée MSH, acronyme de Melanocyte Stimulating Hormone ou encore mélanocortine, les mélanocytes étant des cellules de l’épiderme dont la fonction est la synthèse de cette molécule plutôt compliquée (voir l’illustration tirée de Wikipedia). Pour faire bref, la mutation porte le nom barbare de V60L sur le gène du récepteur de la mélanocortine, le MC1R.

Si la mélanine protège contre les dommages causés par les rayons ultraviolets, son absence ou sa moindre présence est bénéfique pour la synthèse de vitamine D mais également dangereuse pour le développement de mélanomes malins, une forme de cancer de la peau particulière dangereuse. Au cours de l’évolution, la génétique de l’homme a donc choisi entre un gros risque, la déficience en vitamine D, et un moindre risque, le mélanome. Un étude réalisée à l’Université de Castellon au Pays Basque Espagnol sur 3142 gènes du MC1R a mis en évidence une « sélection de purification » de ce gène dans la péninsule ibérique bien que l’adaptation soit positive en favorisant une meilleure synthèse de vitamine D. Le résultat est un compromis entre risques et bénéfices dans ces zones du globe terrestre ne bénéficiant pas d’un ensoleillement optimal où le phénotype résultant de cette adaptation est une dépigmentation partielle (peau claire) mais toujours capable de s’assombrir après exposition au soleil afin d’assurer une protection contre les rayons ultra-violets.

Belle adaptation qui aurait comblé de satisfaction Charles Darwin …

Source : AlphaGalileo