Le gène de l’homosexualité, une chimère statistique ?

Décriminaliser l’homosexualité comme par exemple en Arabie Saoudite ou en Egypte pourrait être un jour envisagé si on se réfère aveuglément à une étude réalisée à l’Université de Chicago relative aux différences génétiques entre homosexuels (1077 sujets étudiés) et hétérosexuels (1233 sujets étudiés). Tout a été fait avec des machines depuis la préparation des échantillons de sang ou de salive, jusqu’au séquençage de l’ADN puis l’étude statistique des résultats. Pour comprendre que la biologie moléculaire moderne est une histoire de machines automatiques et que la créativité du biologiste ne réside plus que dans des spéculations parfois hasardeuses parmi les 877000 SNPs (single nucleotide polymorphisms, mutations ponctuelles sur une seule base de l’ADN) détectées par le séquençage, 361870 d’entre elles ont été retenues pour une analyse détaillée. Après divers filtrages seulement 361080 ont finalement fait l’objet d’une recherche à l’aide de logiciels d’analyse spécialisés.

Il a résulté au final de ce travail effectué sans éprouvettes ni tubes à essai mais seulement avec des robots que les homosexuels présentaient une plus forte tendance statistique de SNPs que les hétérosexuels sur deux gènes bien précis situés respectivement sur les chromosomes 13 et 14. Il s’agit des gènes rs9547443 sur chromosome 13 et rs1035144 sur le chromosome 14.

Là où les biologistes ont du faire tout de même preuve de quelque créativité réside dans l’interprétation à donner ou plutôt à trouver pour expliquer le pourquoi et le comment de l’homosexualité. Venons-en donc aux faits.

Le premier gène affecté par des SNPs anormalement abondantes chez les homosexuels et situé sur le chromosome 13 s’appelle SLITRK6. La protéine codée est impliquée dans le développement des neurones en particulier au niveau du diencéphale, c’est-à-dire la partie la plus interne du cerveau qui comprend aussi l’hypothalamus et l’hypophyse. Cette protéine est également connue comme étant un candidat pour expliquer certains désordres neuropsychiques et de comportement. De là à dire que l’homosexualité relève de la psychiatrie serait hasardeux bien que certaines études (citées dans l’article, voir le doi en fin de billet) indiquent que le diencéphale serait plus développé chez les homosexuels que chez les hétérosexuels.

L’autre concentration statistiquement significative de SNPs située sur le chromosome 14 concerne un gène codant pour le récepteur de l’hormone de stimulation de la glande thyroïde (TSH ou thyrotropine), nommément le gène TSHR. Si le principal tissu affecté par l’hormone en question sécrétée par l’hypothalamus est la glande thyroïde il existe également d’autres tissus riches en ce récepteur dont certaines zones du cerveau densément peuplées de neurones comme l’hyppocampe. De là à dire après s’être longuement gratté le cuir chevelu qu’il y aurait peut-être une influence sur l’orientation sexuelle me paraît, à mon humble avis, un peu « téléphoné » comme on dit dans les chaumières.

Bref, le mythe d’une origine génétique de l’homosexualité ressurgit périodiquement mais cette fois avec quelques évidences qu’il faut prendre avec des pincettes après avoir lu en détail cet article.

Source et illustration relative au chromosome 13 : 10.1038/s41598-017-15736-4

Pourquoi les Japonais trouvent que les Occidentaux sentent mauvais

Quand je séjourne à Tokyo pour voir mes petits-enfants je ne m’arrête pas de fumer – à l’extérieur seulement – alors qu’il est interdit de fumer à l’intérieur de la maison. Ma petite-fille a fait remarquer à son père que je ne sentais pas bon, elle n’a pas osé lui dire que je sentais carrément mauvais. J’ai mis cette remarque sur le compte de l’odeur de tabac dont je suis imprégné et puis j’ai oublié les remarques de ma petite-fille.

Il y a quelques jours je suis tombé par hasard sur un article paru sur le site UNZ Review (unz.com) et intitulé « Pourquoi les Japonais pensent que les Occidentaux sentent mauvais » (sic) et je me suis souvenu des remarques de ma petite-fille qui est pourtant métis et non pas une « pure » Japonaise.

Elle a tout simplement et très probablement récupéré de sa mère le SNP rs17822931 situé sur le gène ABCC11 responsable de l’humidité relative du cérumen (en anglais earwax). J’ai laissé un billet sur ce blog au sujet de la dangerosité de se récurer le fond de l’oreille (voir le lien) mais le gène ABCC11 situé sur le chromosome 16 n’est pas seulement responsable de la consistance des excrétions auriculaires et également de la production du sébum, cette substance graisseuse qui est responsable en grande partie avec également la sueur de l’odeur corporelle, en termes scientifiques l’osmidrose axillaire. La protéine codée par le gène ABCC11 est un transporteur de diverses substances chimiques à l’extérieur des cellules et est donc actif, entre autres, au niveau des glandes sudoripares apocrines. Le SNPs présent chez les Coréens et les Japonais ainsi qu’en Chine fait que les sécrétions des glandes sudoripares apocrines sont pratiquement inodores car elles ne produisent plus d’acides méthyl-hexenoïque et hydroxy-méthyl-hexanoïque responsables en grande partie de l’odeur corporelle en raison d’un défut de fonctionnement de ce transporteur. Le SNP dont il est fait mention est récessif, en d’autres termes il faut être porteur des deux allèles pour bénéficier d’une odeur corporelle neutre ou inexistante. Il faudra attendre la puberté de ma petite-fille pour vérifier si elle est homozygote pour le gène ABCC11 modifié ou si elle a récupéré le gène ancestral non muté de son père qui est dominant. son odeur corporelle sera alors similaire à celle des Occidentaux …

Source et illustration : unz.com

https://jacqueshenry.wordpress.com/2017/02/28/se-recurer-les-oreilles-une-pratique-inutile-et-dangereuse/

Le vieillissement du visage : pas de traitement en vue

Le « look » facial est l’un des plus importants arguments de marketing des cosméticiens. Mais la question est de connaitre les raisons pour lesquelles certaines personnes du même âge paraissent plus vieilles que d’autres. C’est ce à quoi se sont attaqués une équipe de biologistes de l’Université de Leiden sponsorisée par Unilever, l’un des géants mondiaux de la cosmétique et ils n’ont pas été déçus malgré la minceur des résultats obtenus. Une femme voulant paraître plus jeune pourra se tartiner de crèmes apaisantes, rajeunissantes, revitalisantes, anti-rides, anti-vieillesse ou je ne sais quoi encore … dans ce domaine les cosméticiens font preuve d’une créativité surprenante, elle ne pourra rien contre le vieillissement de son épiderme facial, un processus qui ne dépend que … de la génétique.

Depuis des temps immémoriaux les femmes cherchent à paraître plus jeunes, un signe de bonne santé et de fécondité. Or le vieillissement du corps et donc de l’épiderme est un processus inexorable qui est la résultante d’une multitude de facteurs. L’apparition de rides, de taches de vieillesse, de dépigmentation constituent la hantise des femmes qui veulent à tout prix paraître encore jeunes et séduisantes. Il y a cependant des femmes qui semblent, de par leur aspect visuel, vieillir plus lentement que d’autres. C’est sur la base de cette observation qu’une équipe de 5 personnes, une sorte de jury de la beauté, a examiné et noté l’aspect de la face de 2693 personnes, toutes originaires des Pays-Bas, hommes et femmes, pour en déterminer ce qu’on pourrait appeler l’ « âge facial ».

Après avoir établi un classement, une étude du génome de ces personnes a été effectuée afin d’établir une carte des SNPs (single nucleotide polymorphisms) et la réponse n’a pas tardé : l’apparence faciale « plus vieille » est liée à une abondance des SNPs au niveau d’un gène particulier appelé MC1R et ce n’est pas n’importe quel gène puisqu’il s’agit de celui codant pour le récepteur de la mélanocortine (voir ci-dessous). Là où les choses se compliquent si on se place du point de vue du cosméticien, c’est tout simplement parce qu’il ne pourra jamais rien faire pour influer sur une déficience de ce récepteur : des femmes (et des hommes) possédant dans leur bagage génétique des gènes du MC1R codant pour un récepteur de la mélanocortine déficient auront, les années passant, un aspect « plus vieux », point à la ligne.

Cette étude n’est pourtant pas un coup d’épée dans l’eau car elle révèle que l’aspect du vieillissement est bel et bien multifactoriel, outre le mauvais fonctionnement de la télomérase, un enzyme qui maintient peu ou prou une longueur satisfaisante des extrémités des chromosomes, les télomères, dont on a découvert la fonction avec le syndrome de Werner qui conduit à un vieillissement généralisé et prématuré de l’organisme. Le récepteur de la mélanocortine est important pour l’organisme à plus d’un titre et pas seulement pour l’aspect de l’épiderme car la protéine en question, sécrétée par l’hypophyse, est multifonctionnelle. Elle conduit effectivement à la MSH, l’hormone stimulant les mélanocytes et participant par ailleurs à la régulation énergétique de l’organisme, mais également à l’ACTH, celle qui régule le fonctionnement des glandes surrénales et enfin à la lipotropine, sous deux formes, une autre hormone qui régule le fonctionnement du tissu adipeux et intervient dans le développement de l’obésité. Il s’agit donc bien d’un processus complexe ciblant de nombreux aspects du métabolisme et toute perturbation conduit à une dégradation, entre autres signes extérieurs, de l’aspect visuel du visage aussi bien chez les femmes que chez les hommes.

Unilever, comme d’autres cosméticiens, pourra créer à l’infini des crèmes de beauté anti-vieillissement, rien n’y fera si ce récepteur est génétiquement endommagé à moins de ruser et d’y incorporer des substances dont les propriétés pharmacologiques sont encore inconnues et qui n’ont donc pas actuellement d’usage thérapeutique comme par exemple le BMS-470539, un produit anti-inflammatoire qui se fixe spécifiquement sur le récepteur MC1R (voir le lien). Dans un prochain billet je proposerai à mes lecteurs une autre approche inattendue des effets de la mélanocortine.

Source et illustration : http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2016.03.008

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1476-5381.2010.00688.x/abstract;jsessionid=5ABFDC4B8197FCBB7AE4ECEEB80A5B98.f03t04

Intense brassage génétique en Europe de l’Ouest au cours des siècles passés

L’Europe, du Portugal à l’Oural, à la Scandinavie et à la Mer Caspienne, a toujours été un lieu de passage et de migrations. Il faut aussi inclure dans cette mosaïque de pays et d’ethnies la Sardaigne, la Sicile et Chypre qui ont joué aussi un rôle non négligeable dans les flux migratoires de peuples provenant de régions aussi éloignées que la Sibérie, l’Inde, l’Asie Centrale, le Moyen-Orient ou encore la Mongolie. Les Européens sont donc la résultante d’un étonnant mélange de gènes dont on a pu préciser la chronologie en analysant les ADNs de 2192 individus représentant 144 types de populations. Cette chronologie des mouvements de populations et de mélanges génétiques a pris en considération 477812 différents polymorphismes impliquant une mutation sur une seule base de l’ADN (SNP).

En calculant la « distance génétique » séparant les individus analysés sachant que la dérive génétique est considérée comme constante au cours du temps, l’étude pilotée par le Wellcome Trust Center for Human Genetics de l’Université d’Oxford a pu ainsi « remonter dans le temps » et préciser quels ont été les mouvements de population qui ont abouti à l’Europe telle qu’on la connait aujourd’hui. Et ces calculs de distance sont extrêmement précis. Par exemple les Sardes se sont mélangé avec des populations provenant d’Afrique de l’Ouest entre 471 avant notre ère et 374 de notre ère culminant vers l’an 36, une date qui correspond jusqu’à nos jours à 65 générations de 29 ans en moyenne. Les Croates ont vu un afflux de gènes provenant de Lituanie et d’Arménie entre 492 et 877 avec une culmination en l’an 708. Les Français ont pour leur part été soumis à un afflux de gènes en provenance de Norvège entre 467 et 1224 avec un point culminant vers 858, à peu près à l’époque des invasions dites normandes mais il s’agissait en réalité de Vikings. Les mouvements de population ont été en général intenses entre les années 100 et 800 de notre ère puis ont repris entre les années 1000 à 1500. Ces deux périodes de l’histoire passée correspondent au sens large aux invasions dites « barbares » qui provoquèrent la chute de l’Empire Romain d’Occident et la deuxième vague de mélanges correspond à l’optimum climatique médiéval.

Il reste l’exception des Basques dont on ignore l’origine précise mais dont les gènes se retrouvent dans la population ibérique car ils n’étaient pas isolés et le Pays Basque a toujours été un lieu de passage fréquenté. Ce qui est ressorti de l’étude est que le peuplement basque est relativement récent puisqu’il s’est effectué entre les années 500 et 1000 de notre ère si on se réfère à la distance génétique existant aujourd’hui entre les Basques et les populations actuelles de la péninsule ibérique qui résultent elles aussi d’un mélange complexe de peuplades ayant migré tantôt du nord vers le sud et tantôt d’Afrique vers le nord. Quant aux « Roms », une population « à part », l’étude a montré qu’il existait un mélange génétique en provenance d’Inde. C’est d’ailleurs le seul exemple dans ce sens qui a pu être révélé avec précision.

Comme on peut le constater avec la figure ci-dessous tirée de l’article cité en référence, la situation génétique des populations européennes est loin d’être simple :

Ce qui est intéressant de remarquer est qu’il y eut un brassage permanent de populations à l’intérieur même de l’Europe mais il ne faut pas oublier que des apports génétiques importants en provenance de Mongolie, de Sibérie et du Moyen-Orient se sont superposé aux mélanges internes à l’Europe et ils ne figurent pas dans l’illustration ci-dessus pour plus de clarté.

Source : Busby et al., The Role of Recent Admixture in Forming the Contemporary West Eurasian Genomic Landscape, Current Biology (2015), http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2015.08.007