L’évolution humaine, un long parcours parfois semé d’embuches

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Le génome humain, comme d’ailleurs celui des autres êtres vivants possédant un noyau, on dit les eucaryotes, se caractérise par deux processus essentiels entrainant une variabilité génétique qui fait que nous avons évolué et sommes devenus différents du lointain ancêtre que nous partageons avec les grands singes et aussi que nous sommes tous différents les uns des autres : les SNPs ou polymorphismes apparaissant à la suite de la modification d’une seule base de l’ADN (Single Nucleotide Polymorphism) et les CNVs (Copy Number Variant) qui concernent le nombre de copies d’un gène. Un gène peut en effet être dupliqué ou éventuellement disparaître. Il s’agit alors d’une délétion qui peut être létale et ne sera donc pas transmise à la descendance. Avec l’apparition des machines de séquençage de l’ADN ultrarapide et de moins en moins coûteux et l’utilisation d’ordinateurs puissants pour analyser ces séquences on s’est rendu compte que les CNVs jouaient un rôle certainement plus important que les SNPs dans la variabilité des populations humaines. Les récents travaux qui ont permis de séquencer des génomes entiers de nos ancêtres éloignés ont permis de mettre en évidence cette importance des CNVs pour trouver une explication dans cette variabilité des populations humaines qu’on appelle d’ailleurs à tort des races.

Je profite de cette occasion pour préciser qu’il n’existe pas de races humaines mais seulement une espèce humaine avec des caractères phénotypiques différents selon les régions du globe. Utiliser le mot race est donc purement politique voire idéologique quand on parle des Bantous, des Peuls ou des Iroquois. Nous sommes tous des Homo sapiens sapiens … et nous devrions tous être frères et nous respecter les uns les autres.

Une étude récente pilotée par le Docteur Evan Eichler du Howard Hugues Medical Center de l’Université de Washington à Seattle a réuni les données relatives à l’ADN de 236 individus représentant 125 populations humaines différentes et 5 anciens ADNs, Neandertal, Denisovan et trois autres spécimens anciens. L’étude minutieuse des fréquences de duplication de gènes indique que 7 % de la totalité du génome est concernée par des CNVs alors que la variabilité induite par les SNPs ne représente que 1,1 % du génome. Les délétions non létales représentent 2,2 % et les duplications 4,4 % des CNVs. Pour affiner l’étude, seules les CNVs bis-alléliques ont été prises en compte. Je sens venir chez mes lecteurs un découragement devant la technicité de cette prose mais il faut rappeler que nous possédons deux fois 23 chromosomes et donc il existe deux copies de tous les gènes présents qu’on appelle allèles.

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Cette étude a mis en évidence la présence de CNVs provenant des Denisovan chez les Papous de Bornéo et de l’archipel de Bougainville qui se situe au sud-est de Bornéo et au nord des îles Salomon. Cette introduction d’une CNV caractéristique est apparue il y a 170000 ans chez les Denisovan et elle n’a été retrouvée par la suite que chez les Papous sur le chromosome 16 et non chez les aborigènes d’Australie, par exemple. De plus elle constitue la plus importante présence de gènes archaïques dans une population humaine moderne et elle a été incorporée (on dit introgression) chez les Papous il y aurait environ 40000 ans. Il faut noter qu’aucune duplication d’origine néanderthalienne n’a pu être identifiée et qu’enfin les CNVs des populations africaines ne diffèrent pas des autres populations en termes de duplication de gènes.

Quant aux CNVs relatives à des délétions, ce sont toujours des évènements ponctuels provenant probablement d’un seul individu et transmis à la descendance quand celles-ci sont non létales. Les populations non africaines montrent une plus grande fréquence de SNVs de délétion car ces populations ont été soumises à des évènements successifs de pression de sélection génétique au cours du temps. Sur cette base il a pu être mis en évidence un isolement génétique des populations océaniennes Papous-Bougainville mais également des populations amérindiennes. La grande variabilité génétique des populations africaines réside dans le fait qu’elles sont toujours restées en contact durant l’évolution. Enfin les CNVs introduisant des duplications favorisent l’adaptabilité des personnes lorsque celles-ci sont soumises à une pression de sélection constante. Ce fut le cas des Denisovan qui divergèrent des autres non-africains il y a 440000 ans. Les Denisovan et les Néanderthaliens divergèrent il y a environ 700000 ans. Il est intéressant de rappeler ici que la deuxième vague « out of Africa » se situe justement aux alentours de 450000 ans avant notre ère et que la divergence entre humains et grands singes remonte avant 3 millions d’années.

Certaines CNVs ont été associées avec une adaptation positive ou au contraire négative à l’environnement. Par exemple une CNV sur le chromosome 16 concernant une haptoglobine et présente uniquement dans les populations africaines est associée à une résistance à la maladie du sommeil, alors qu’une CNV sur le chromosome 3 concernant une transférine provoque une sensibilité à une fièvre hémorragique provoquée par un arenavirus et est présente uniquement chez les Amérindiens.

L’évolution humaine est loin d’être terminée et Charles Darwin, encore vivant, serait émerveillé par cette étude. L’être humain a mis au point plusieurs stratégies pour s’adapter génétiquement à son environnement et les CNVs semblent compter parmi les plus puissantes.

Source : Science, 6 août 2015, 10.1126/science.aab3761 , illustrations tirées de l’article de Science aimablement communiqué par le Docteur Evan Eichler et AAAS News.

Notre arbre généalogique se précise

Selon les récentes études génétiques d’un homme de Néanderthal (un deuxième spécimen est en cours de séquençage) cette sous-espèce humaine divergea de l’homme de l’Afrique de l’Est dont nous sommes tous issus aujourd’hui il y a environ 500 000 ans. Si l’hypothèse de l’origine des hominidés situe cette dernière quelque part dans la vallée de l’Omo, il y a donc eu plusieurs vagues d’ « émigration » depuis ce berceau de l’humanité. N’en déplaise aux créationistes la vallée de l’Omo ne se trouve pas en Palestine ni dans le Sinaï … Bref, un demi million d’années n’a pas totalement suffi pour que l’Homo sapiens sapiens qui rencontra ces survivants (les Néanderthaliens) de la première vague d’émigration il y a quelques 50 à 80000 ans en Europe fasse que le fruit de leurs fornications soit stérile comme sont stériles les fruits de la monte d’une ânesse par un cheval ou l’inverse.

Nos ancêtres directs ont donc bien forniqué avec les Néanderthaliens et vice-versa et le résultat est que nous trainons en nous des gènes néanderthaliens qui ne sont pas tous bénéfiques. C’est ce qu’a montré une étude réalisée à l’Université d’Harvard en collaboration avec le laboratoire du Docteur Svante Pääbo (Max Plank Institute for Evolutionary Anthropology en Allemagne) après analyse des ADN et des variants génétiques de 846 personnes européennes ou nord-américaines sans origine africaine, 176 personnes d’Afrique sub-saharienne et l’ADN d’une femme (femelle) qui vivait en Sibérie il y a 50000 ans à partir de l’os d’une phalange comme la jeune fille de l’autre sous-espèce Denisovan (voir : https://jacqueshenry.wordpress.com/2013/12/05/nos-ancetres-lointains-etaient-des-vraies-betes-de-sexe/ ).

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Les 176 ADN provenant d’une population sub-saharienne supposée n’avoir jamais été en contact direct avec les Néanderthaliens ont en quelque sorte servi de contrôle qui a mis en évidence des variations génétiques chez les Européens et non chez ces sujets sub-sahariens. L’étude a montré que certaines zones du génome étaient riches en ADN néanderthalien alors que d’autres parties en étaient totalement dénuées ou au moins beaucoup moins que la moyenne. La teneur, si l’on peut parler ainsi, d’informations génétiques modifiées provenant des Néanderthaliens n’excède par quelques centaines de milliers de paires de bases sur tout le génome, tout au plus entre 1,5 et 2,1 % du génome et pourtant malgré cette très faible information, elle est pourtant importante en ce qui concerne par exemple la synthèse de la kératine. Cette adaptation spécifique des Neanderthaliens a peut-être contribué à leur acclimatation à des environnements différents de celui que connaissaient leurs ancêtres africains. D’autre part un certain nombre d’allèles spécifiques ont été bien identifiés car ils confèrent une sensibilité accrue à certaines maladies et peut-être que ces gènes sensibilisateurs proviennent de l’endogamie intense qui avait conduit chez les Néanderthaliens à une uniformité génétique comme on la rencontre chez certains animaux comme les léopards.

De plus, cette étude a montré clairement que les Neanderthaliens et les Denisovans se sont rencontré à un moment ou un autre au cours des quelques 400000 ans qui ont suivi leur exode d’Afrique. Enfin, certains gènes de Dénisovans ont été retrouvés en Papouasie-Nouvelle-Guinée, en Australie et aux Philippines mais également sur le continent asiatique. On peut dès lors se faire une idée assez précise des différents types de populations d’hominidés que rencontrèrent nos ancêtres directs lorsqu’ils partirent d’Afrique il y a environ 100000 ans pour envahir la totalité du continent eurasien : des Néanderthaliens depuis l’Europe de l’ouest jusqu’à en gros l’Oural, deux populations de Denisovans et un groupe hypothétique encore inconnu. La divergence entre Néanderthaliens et Denisovans est un événement beaucoup plus ancien puisqu’il daterait, selon la dérive génétique naturelle qui est une loi s’appliquant à tous les êtres vivants, d’au moins 1,4 millions d’années.

Naturellement la question qui se pose est de comprendre d’abord comment ces populations ancestrales qui avaient divergé aussi longtemps auparavant pouvaient encore être interfécondes et donner lieu à une descendance fertile conduisant à ce mélange de gènes incroyable mais l’autre question à laquelle il sera difficile de répondre sans raisonnement anthropomorphique est l’avantage qui résultait de ces « croisements ». Cette dernière remarque me rappelle les recherches généalogiques que j’ai pu mener à bien sur les origines de ma famille paternelle. Celle-çi est issue d’un petit village du Bugey dont la population n’avait jamais dépassé le millier d’habitants mais fait extraordinaire plus de la moitié de la population de ce village était identique sur le plan patronymique, certes il y avait les J. du haut du village et les J. du bas et les mariages étaient strictement réglementés par le curé afin d’éviter l’endogamie. Mais il arrivait parfois qu’une fille nubile se fasse engrosser par un colporteur venu d’Italie (le Bugey faisait partie du duché de Savoie), alors la famille s’arrangeait pour lui trouver un mari contre quelques pièces d’or mais ce genre d’évènement constituait un apport de sang « neuf » et donc de gènes appréciables. On peut imaginer que les groupes humains ayant émigré d’Afrique par vagues successives purent survivre à l’endogamie gràce à l’arrivée de ces nouvelles « invasions » qui avaient pourtant très peu de chances de se rencontrer et les Néanderthaliens n’ont finalement pas survécu à l’inbreeding, pardon l’endogamie, qui devait miner leur santé depuis des centaines de milliers d’années.

Un dernier point intéressant de cette étude est la présence de gènes spécifiques de la stérilité mâle et de la maturation des testicules dans le chromosome Y ainsi que des gènes présents dans le chromosome X. Cette observation pourrait être liée au fait que nos ancêtres directs (Homo sapiens sapiens) et les Néanderthaliens n’auraient pas du pouvoir se croiser sexuellement avec succès en raison de leur divergence de longue date, ils ont pourtant réussi …

Pour conclure, il faut rappeler que dans les années 50 et 60, au beau milieu de la guerre froide, des travaux furent entrepris par les militaires du bloc soviétique pour tenter de produire des super-singes ou des sous-hommes, c’est selon de quel côté on se place, afin de les envoyer combattre sans états d’âme. C’est vrai ! Une femelle bonobo est fécondable avec du sperme humain mais malgré l’infime différence entre l’homme et le bonobo sur le plan strictement génétique, la grossesse n’arrive pas à terme. Le même type d’approche a également été tenté, fécondation d’une femme avec du sperme de bonobo, même cas de figure : début de grossesse et avortement spontané au bout que quelques semaines … Tout ceci pour dire que les Néanderthaliens (et les Denisovans) étaient plus proches de nos ancêtres directs que nous le sommes des bonobos !

Source et crédit photo (grotte du Caucase où fut retrouvé le Néanderthalien) : Harvard Medical School News